Yegor Voronin (shvarz) wrote,
Yegor Voronin
shvarz

Недостаток витамина D

Кстати, о тестах, мутациях и болезнях: Вот недавно опубликовали интересную историю: Vitamin D–Binding Protein and Vitamin D Status of Black Americans and White Americans, популярно она изложена на сайте NPR.

Вкратце, давно был известен парадокс с тестами на витамин D у негров. В среднем количество витамина D у них существенно меньше, чем у европейцев. Настолько меньше, что доктора обычно прописывают им пить витамин D дополнительно, потому что он важен для поддержания прочности костей и вообще люди с недостатком этого витамина чаще болеют самыми разными болезнями. Однако, несмотря на низкий уровень витамина D, у негров обычно плотность костей выше, чем у европейцев. Такое вот странное наблюдение. Статья по ссылке выше разрешила как минимум большую часть этой загадки.

Метаболизм витамина D и механизмы его действия довольно таки сложны, так что я не буду тут в них углубляться, тем более, что я и сам в них до конца не разобрался. Собственно для нас тут важен тот факт, что тесты на витамин D измеряют не количество самого витамина, а количество вещества, из которого витамин синтезируется одна из форм этого витамина. Ранее было показано, что между этими двумя измерениями имеется очень хорошая корреляция - чем больше запасов предшественника, тем больше витамина.

Для хранения предшественника витамина D в организме имеется специальный белок, vitamin D binding protein. Авторы измерили количество этого белка у черных и белых жителей Балтимора и получили следующую картинку:



У белых наблюдается стандартное нормальное распределение (ну или что-то близко к этому) вокруг 300 мкг/мл, однако у черных видны два пика - один примерно там же, где у белых, и второй - в районе 100 мкг/мл. Из этого они сделали предположение, что низкий уровень белка может определяться генетическими факторами и отсеквенировали этот ген в обеих популяциях. Нашли, что существуют разные аллели этого гена и частоты этих аллелей существенно отличаются между популяциями. Собственно из этого анализа они сразу смогли увидеть, что существует связь между аллелями и количеством белка в организме. Но для большей наглядности они сделали разбивку количества белка в зависимости от генотипа.

У нас у всех имеется по две копии каждого гена и эти копии могут отличаться (быть разными аллелями). Взаимодействия между аллелями могут быть самыми разными, но в самом простом случае если мы имеем аллели А и а, то AA отличается от aa, а гетерозигота Aa выглядит как что-то среднее. Для забывших школьную генетику, представьте себе что AA дает красный цветок у бобов, aa - белый, а Aa - розовый. Практически то же самое было обнаружено и в этой ситуации.



Если ваш генотип 1F/1F, то у вас будет примерно 80 мкг/мл этого белка, если 1S/1S, то примерно 450 мкг/мл, а если 1F/1S - 250 мкг/мл. Цвет кожи значения не имеет, важны конкретные варианты этого гена, частоты которых существенно отличаются в популяциях черных и белых в Балтиморе - отсюда и разброс в количествах предшественника витамина D, показанных на картинке выше. И что интересно, количество белка (хотя оно и определяет максимально-возможное количество запасов предшественника) не коррелирует с количеством витамина D в организме или с плотностью костей. Срабатывают разные компенсирующие механизмы.

Интересно также и то, что существование этих разных генетических вариантов скорее всего связано с эволюцией человека. Витамин D образуется у нас в коже под действием солнечных лучей. В Африке с этим проблем нет, скорее даже наоборот - там организму нужно нужно даже стараться понижать количество этого витамина. По мере того как люди мигрировали к северу, количество получаемого ими света становилось все меньше, поэтому в северных популяциях стали закрепляться мутации, которые позволяли бы увеличивать запасы предшественника витамина D.
Tags: новости науки
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 15 comments