Yegor Voronin (shvarz) wrote,
Yegor Voronin
shvarz

Categories:

Сам себе ученый

Услышал тут недавно очень интересную историю, которой хочется поделиться. Если вы владеете английским, то советую прочитать или послушать оригинал. Я ее перескажу в очень сокращенном виде.

Джилл Вайлс родилась нормальным ребенком, но года в четыре у нее начала проявляться необычная форма мышечной дистрофии, доктора не могли понять что с ней. К 11 годам она выглядела вот так:



К колледжу ее рост был 160 см, а вес 40 кг. В колледже она начала ходить в библиотеку и самостоятельно штудировать учебники и научные журналы, пытаясь найти причину своей болезни. Но нашла она в них не себя, а своего отца, хотя до этого никто не подозревал, что у него тоже мышечная дистрофия. У него оказалась мягкая форма Емери-Дрейфусс дистрофии, отличительным признаком которой является общая худоба, но при этом мышцы плеча исчезают быстрее, чем мышцы предплечья, что выглядит как "рука моряка Попайя".

Джилл нашла у себя многие из симптомов Емери-Дрейфусс, но врачи не поверили само-диагнозу 19-летней девочки, утверждавшей что она нашла у себя очень редкую болезнь, которая к тому же (как тогда считалось) встречается только у мужчин. Разочаровавшись во врачах, Джилл напрямую вышла на группу ученых в Италии, изучавших наследуемость Емери-Дрейфусс дистрофии и договорилась о том, чтобы послать им образцы крови всей своей семьи.

На секвинирование у итальянцев ушло четыре года (это было в 90-х годах), но результаты полностью подтвердили правоту Джилл - у нее, ее отца, двух братьев и сестры была найдена мутация в гене LMNA. Мутации в этом гене были найдены и в других семьях с Емери-Дрейфус дистрофией.

Джилл было 25 лет. На лето ее взяли интерном в лабораторию при Johns Hopkins University. Она продолжала активно копаться в научной литературе и наткнулась на еще одну чрезвычайно редкую болезнь - частичную липодистрофию. При этой болезни у пациентов в отдельных местах на теле исчезают жировые клетки. У Джилл (и ее родственников) тоже были проблемы с исчезновением жировых клеток на руках и ногах, так что под кожей были видны все кровеносные сосуды. Джилл опять пошла к докторам, а те опять ей не поверили - ну ладно ей повезло продиагностировать у себя одну супер-редкую болезнь, но еще и вторую? Таких совпадений не бывает.

На этот раз Джилл им поверила. Она забросила свои медицинские изыскания и начала жить. Вышла замуж, родила ребенка (он родился здоровым, хотя у него был 50/50 шанс унаследовать ее болезнь). После родов ее состояние резко ухудшилось.

Однажды младшая сестра Джилл, Бетси, показала ей фотографию олимпийской чемпионки, Присциллы Лопес-Шлип. Дело было в том, что у Бетси всегда хорошо на теле проступали мускулы и люди спрашивали ее, как она этого добивается. Джилл посоветовала Бетси изучить липодистрофию, но доктора сказали Бетси, что липодистрофии у нее нет. Тем не менее она пошла на собрание людей с липодистрофией и там обсуждали Присциллу, потому что у той тоже всегда было очень мало жира на теле, так что ее даже постоянно обследовали на использование стероидов, гораздо чаще других атлетов. И Бетси, глядя на фотографии Присциллы, увидела у той черты схожие с Джилл.

Надо сказать, что для того, чтобы увидеть у них что-либо общее, нужно было изрядное воображение. Вот их фотографии:



Джилл сначала отвергла эту идею, но потом любопытство ее одолело и она стала внимательно разглядывать фотографии. И действительно нашла много общего, не только из проявлений липодистрофии, но и кое-какие признаки Емери-Дрейфус. Она вышла на Присциллу и та подтвердила, что у нее с детства были проблемы с жиром и что ее тоже в детстве дети дразнили за выступающие на руках вены. После довольно долгих неуспешных попыток заинтересовать этим сходством врачей или ученых (ее опять никто не принимал всерьез), Джилл наконец нашла лабораторию, в которой согласились сделать генетический анализ ее и Присциллы, а также протестировать их на проявление липодистрофии. Ну вы уже понимаете чем это закончилось, да - у обоих нашли одинаковый подвид частичной липодистрофии, а генетический анализ показал, что у Присциллы тоже есть мутация в гене LMNA, хотя и в другом месте чем у Джилл. Но почему то эта мутация ведет не к исчезновению мышц, а к их усиленному росту.

Такая вот в целом история, на мой взгляд довольно удивительная. В оригинале есть еще много интересных подробностей, например о том, как диагнозы сделанные Джилл спасли ее отца и Присциллу от серьезных проблем со здоровьем. Так что еще раз посоветую почитать или послушать.
Tags: наука, научпоп
Subscribe

  • Лечение язвенного колита

    Продолжая тему колита. Не существует на данный момент способа вылечить колит, но есть ряд подходов к тому, чтобы добиться временной ремиссии.…

  • Язвенный колит

    Отвлечемся от ковида. Я понимаю, что в большей части мира это не так, но в Штатах за последние пару недель почувствовался явный перелом в ситуации и…

  • Вкратце об ЭпиВакКороне

    Ранее prof_afv делал подробный разбор статьи о первой-второй стадиях испытаний этой вакцины: Раз, два, три. Я с его разбором абсолютно…

  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 47 comments

  • Лечение язвенного колита

    Продолжая тему колита. Не существует на данный момент способа вылечить колит, но есть ряд подходов к тому, чтобы добиться временной ремиссии.…

  • Язвенный колит

    Отвлечемся от ковида. Я понимаю, что в большей части мира это не так, но в Штатах за последние пару недель почувствовался явный перелом в ситуации и…

  • Вкратце об ЭпиВакКороне

    Ранее prof_afv делал подробный разбор статьи о первой-второй стадиях испытаний этой вакцины: Раз, два, три. Я с его разбором абсолютно…